UMC Groningen
Zwangerschapsgerelateerde hartspierziekten mogelijk erfelijke oorzaak
28 mei 2010 Sommige hartspierziekten die tijdens of kort na een
zwangerschap bij vrouwen ontstaan, kunnen een erfelijke oorzaak hebben.
Dit blijkt uit onderzoek van klinisch genetici en cardiologen van het
UMCG. Zij publiceren hierover deze week in het gezaghebbende
tijdschrift Circulation.
Zwangerschapsgerelateerde hartspierziekten zijn weliswaar zeldzaam,
maar potentieel levensbedreigend voor moeder en ongeboren kind. In
Nederland krijgt een op de 2.000 tot 4.000 vrouwen tijdens de
zwangerschap of kort na de bevalling hiermee te maken. Omdat moeheid en
een verminderd uithoudingsvermogen belangrijke kenmerken van deze
hartspierziekten zijn, worden deze klachten vaak geweten aan de
zwangerschap en/of bevalling. Hierdoor wordt deze ziekte vaak niet
herkend met mogelijk fatale gevolgen. Tot nu toe werd deze
hartspierziekte beschouwd als niet-erfelijk.`
DNA-onderzoek
In de studie is door Karin van Spaendonck-Zwarts, klinisch geneticus in
het UMCG, op verschillende manieren naar een mogelijke erfelijkheid van
zwangerschapsgerelateerde hartspierziekte gekeken. Ten eerste is
gekeken naar naaste familieleden van vrouwen die een
zwangerschapsgerelateerde hartspierziekte hadden. Het bleek dat een
deel van de familieleden die zich wilden laten onderzoeken, ook een
vergelijkbare hartspierziekte hadden waarbij de hartspier verwijd en
verslapt is (een zogenaamde gedilateerde cardiomyopathie). Ten tweede
is onderzocht hoe vaak vrouwelijke familieleden uit families met een
verwijde hartspier, ook een zwangerschapsgerelateerde hartspierziekte
hadden. Dit bleek in 6% van de negentig onderzochte families het geval
te zijn. Tenslotte is met DNA-onderzoek in een van de families een
erfelijke oorzaak aangetoond.Â
Cardiologische controle
Dit is de eerste studie die de relatie beschrijft tussen
zwangerschapsgerelateerde hartspierziekte en erfelijkheid. Hoewel nader
multicenter onderzoek nodig is om de resultaten te bevestigen, kunnen
de uitkomsten van deze studie belangrijke implicaties hebben. Zo moeten
zwangere vrouwen uit families met een erfelijke hartspierziekte waarbij
de hartspier verslapt en te wijd is, en die zelf deze ziekte nog niet
hebben, tijdens een zwangerschap en na de bevalling cardiologisch
gecontroleerd worden. Ook bestaat er een reden voor cardiologisch
onderzoek van naaste verwanten van een vrouw met
zwangerschapsgerelateerde hartspierziekte.Â
Deze studie was een initiatief van de afdelingen Genetica en
Cardiologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen in
samenwerking met het VU Medisch Centrum, Amsterdam en het Erasmus
Medisch Centrum te Rotterdam.