Nieuws
Presentatie nieuwe FSHD-gids
Op zaterdag 20 november 2004 wordt op de landelijke FSHD-dag de nieuwe
Gids voor mensen met FSHD gepresenteerd. Aanwezige VSN-leden ontvangen
zaterdag tegen inlevering van de bestelstrook de gids gratis.
De gids is de tweede uitgave in een reeks nieuw patiëntgericht
informatiemateriaal dat de VSN ontwikkelt. Patiënten ontvangen deze
uitgebreide gids, die zoveel mogelijk op maat gemaakt is. De gids is
geschreven voor mensen met FSHD en voor ouders van een kind met FSHD,
en hun directe omgeving. Het eerste exemplaar van de gids wordt
uitgereikt aan mevrouw Joyce Milder, voorzitter van de
diagnosewerkgroep FSHD.
Wat is FSHD?
FSHD is een erfelijke spierziekte die in het begin vooral tot uiting
komt in de spieren van gezicht (facies), schouderblad (scapulo) en
bovenarm (humerus). De volgorde waarin de verschijnselen van FSHD zich
voordoen, verschilt van persoon tot persoon. Meestal begint de ziekte
in de gezichtsspieren: de ogen sluiten zich niet goed en de spieren om
de mond verslappen. Wat later neemt meestal de spierkracht in
schouders en bovenarmen af. Vaak neemt de ziekte vervolgens langzaam
in ernst toe, maar ook dit is per persoon verschillend. De gevolgen
van FSHD variëren van zeer mild tot vrij ernstig.
Behandeling van mensen met FSHD
Een daadwerkelijke genezing van FSHD is helaas niet mogelijk. Wel kan
het nodige gedaan worden aan het leren omgaan met de gevolgen van de
ziekte. Hierbij spelen de revalidatiearts, fysiotherapeut,
ergotherapeut en eventueel maatschappelijk werker, psycholoog of
orthopedagoog een belangrijke rol.
Onderzoek in Nederland
Zowel in Nederland als internationaal wordt onderzoek gedaan naar
FSHD. Mede dankzij de financiële ondersteuning door diverse fondsen,
waaronder het Prinses Beatrix Fonds, heeft het onderzoek een impuls
gekregen. Hierdoor is onder meer DNA-diagnostiek en prenatale
diagnostiek mogelijk geworden.In Nederland werken het Leids
Universitair Medisch Centrum en het Universitair Medisch Centrum
Nijmegen nauw samen in een onderzoek naar mogelijke verbanden tussen
de veranderingen in het DNA en de ernst en het verloop van de ziekte.
De universiteiten van Leiden en Nijmegen hebben ook onderzoek gedaan
naar het DNA van families waarin FSHD spontaan is ontstaan. Hieruit
bleek in bijna de helft van de gevallen de verandering in het DNA na
de bevruchting te ontstaan. Dit betekent dat niet álle cellen van een
patiënt een veranderd DNA hebben. Dit onderzoeksresultaat is van
direct belang voor patiënten en ouders waar de mutatie nieuw is
ontstaan. De hoeveelheid aangedane cellen bepaalt namelijk mede de
ernst van de ziekte en de kans op kinderen met FSHD.
Gids voor mensen met FSHD
De Gids voor mensen met FSHD is een ringband waarin vijf brochures
zijn opgenomen. Twee daarvan gaan specifiek over de ziekte: FSHD,
Diagnose en behandeling en FSHD, Omgaan met de ziekte. De overige drie
brochures behandelen algemene onderwerpen die voor mensen met een
spierziekte van belang kunnen zijn: Voeding en spierziekten, Sociale
wetgeving voor mensen met een spierziekte en Belangrijke adressen voor
mensen met een spierziekte. Binnenkort wordt hier nog een brochure
over hulpmiddelen aan toegevoegd.In FSHD, Diagnose en behandeling
wordt het ziektebeeld beschreven. Uitgebreid wordt ingegaan op
diagnosestelling, erfelijkheid en behandelingsmogelijkheden. In FSHD,
Omgaan met de ziekte komen de psychosociale aspecten aan de orde: wat
betekent de ziekte in het dagelijks leven? Mensen met FSHD van
verschillende leeftijden vertellen over wat de ziekte voor hen en hun
omgeving betekent en hoe zij omgaan met de gevolgen van de ziekte. Het
zijn zeer persoonlijke verhalen die houvast kunnen bieden aan anderen
die met vergelijkbare omstandigheden te maken hebben.De complete gids
wordt alleen verstrekt aan VSN-leden.
Belangstellenden kunnen de afzonderlijke brochures via de VSN
bestellen voor EUR 5,50 per stuk. VSN-leden met FSHD kunnen de hele
gids eenmalig bestellen voor EUR 5,50 .
17 november 2004
VSN - Lt. gen. van Heutszlaan 6 - 3743 JN Baarn tel: 035-5480480
Spierziekten Infolijn: 0900-5480480 - E-mail: vsn@vsn.nl - Postbank
1422400
Vereniging Spierziekten Nederland