Universiteit van Amsterdam

Kankergen bij kinderen geïdentificeerd


Promotie Geneeskunde


dinsdag 16 november 12.00 uur

Kinderen met bepaalde bijzondere lichaamskenmerken, zoals bijvoorbeeld bij het syndroom van Down, hebben een verhoogde kans op kanker. Hieraan ligt waarschijnlijk een genetische afwijking in de genen ten grondslag die belangrijk is tijdens de embryonale groei. Het eerste bewijs van deze relatie levert PTPN11, het gen dat betrokken is bij het LEOPARD- en het Noonansyndroom. Hans Merks toont aan dat dit gen eveneens een rol speelt bij het ontstaan van neuroblastomen, gezwellen van het embryonale zenuwweefsel, en bij kindertumoren in het algemeen. Bij tachtig van de duizend kankerpatiëntjes die Merks onderzocht, herkende hij een klinisch genetisch syndroom, veel vaker dan in de doorsnee bevolking. Bij de helft van deze patiëntjes was het syndroom nooit eerder gediagnosticeerd.

J.H.M. Merks: Phenotypic abnormalities in childhood cancer patients; clues for molecular defects? Promotoren zijn prof. dr. H.N. Caron en prof. dr. R.C.M. Hennekam.

Meer informatie kunt u krijgen bij de afdeling Persvoorlichting, tel. 020 - 525 2695, e-mail: persvoorlichting@uva.nl. Met vragen over plechtigheden Geneeskunde kunt u contact opnemen met AMC Voorlichting, tel. 020 - 566 2929.