Erasmus MC
05-11-04: Europese studie wijst risico gen voor botbreuken aan
Rotterdam, 5 november 2004 - Het gen ESR1 is betrokken bij het
ontstaan van osteoporose, ook wel botontkalking genoemd. Dit
concluderen onderzoekers uit acht Europese landen gezamenlijk in een
artikel dat op 3 november is gepubliceerd in het vooraanstaande
Journal of the American Medical Association (JAMA).
Osteoporose komt vooral voor onder ouderen. De aandoening leidt tot
een verhoogd risico op botbreuken en de gevolgen daarvan, zoals pijn,
ziekenhuisverblijf en een verminderde mobiliteit en kwaliteit van
leven. De kosten die hiermee gepaard gaan bedragen jaarlijks naar
schatting enkele honderden miljoenen euro's in Nederland, en meer dan
drie miljard euro in Europa. Daarmee vormt osteoporose in Europa een
groot gezondheidsprobleem, dat met de vergrijzing zal toenemen.
Osteoporose is een complexe ziekte waarbij, naast omgevingsfactoren
als voeding en beweging, vele genen zijn betrokken. Subtiele, maar in
de bevolking vaak voorkomende variaties in die genen ("DNA
polymorfismen") liggen ten grondslag aan verschillen in risico op
osteoporose tussen individuen. Eén zo'n genetische factor is gelegen
in het ESR1-gen, dat codeert voor de alpha-receptor voor het
vrouwelijk geslachtshormoon oestrogeen. De nu geanalyseerde variatie
wordt gedacht te bepalen hoe gevoelig iemand is voor oestrogeen, het
hormoon dat beschermt tegen botbreuken. De conclusie uit de studie kan
een belangrijke bijdrage leveren aan methoden om het risisco op
osteoporose voor individuen te voorspellen. Dit maakt het mogelijk
tijdig preventieve maatregelen te nemen. Daarnaast is de nieuwe kennis
van groot belang voor verder onderzoek naar mogelijkheden om
osteoporose te behandelen.
Eerder onderzoek wees al op een relatie tussen osteoporose en het ESR1
gen. Om deze met zekerheid te kunnen vaststellen en ook om de
effectgrootte te bepalen, zijn gegevens van 19.000 personen in acht
Europese landen vergeleken. Deze Europese samenwerking is mogelijk
binnen het onderzoeksproject GENOMOS ("Genetic Markers for
Osteoporosis"). De samenwerkende Europese onderzoeksinstituten hebben
eerst een standaard voor onderzoek ontwikkeld om verschillen in
onderzoeksmethoden per land uit te sluiten. Voor onderzoek naar de
genetica van complexe ziekten is een dergelijke samenwerking van
essentieel belang, omdat conclusies alleen getrokken kunnen worden op
basis van gegevens van zeer grote onderzoekspopulaties. Het GENOMOS
onderzoek is daarmee het grootste onderzoek in zijn soort en zet
hiermee een trend voor genetisch onderzoek naar andere complexe
ziekten, zoals diabetes en hart-en vaatziekten.
GENOMOS is in 2003 gestart met een subsidie van 3 miljoen euro van de
Europese Unie en wordt gecoördineerd vanuit het Erasmus MC. De
deelnemende onderzoeksinstituten zijn: University of Aberdeen Medical
School (UK), Aarhus University Hospital (DK), Universita' degli Studi
di Firenze (I), University of Cambridge (UK), Oxagen Ltd. (UK),
University of Antwerp (B), University of Ioannina (G), en University
of Barcelona and Hospital del Mar-IMIM (E).