Meer weten over handicaps en syndromen?
2 oktober 2002
De Federatie van Ouderverenigingen (FvO) heeft haar serie brochures
over syndromen aangevuld met een aantal nieuwe uitgaven. De brochures
zijn geschreven voor ouders van kinderen met een specifieke
aandoening. In elke brochure wordt op een duidelijke en heldere manier
de kenmerken van het syndroom beschreven. Onlangs zijn in één brochure
trisomie 18 en 13 nader belicht, in een tweede brochure wordt het VCF
syndroom/deletie 22q11 beschreven.
Ieder jaar weer krijgen tientallen ouderparen te horen dat hun kind
een chromosoomafwijking heeft. Maar hoe moet hier mee worden omgegaan
en waar is hier meer informatie over te vinden? Om zoveel mogelijk
vragen van ouders te beantwoorden geeft de FvO een serie van brochures
uit die gaat over specifieke syndromen. Recent verschenen de brochures
over het trisomie 18 en 13 en over het VCF syndroom/deletie 22q11.
Trisomie 18, komt voor bij 1 op ongeveer 6.000 levend geboren babys.
Dat wil zeggen dat er in Nederland per jaar ongeveer 35 babys met
trisomie 18 worden geboren. De oorzaak van het trisomie 18, ook wel
Edwards syndroom genoemd, is de aanwezigheid van een extra chromosoom,
chromosoom 18. De aanwezigheid van dit chromosoom brengt een aantal
uiterlijke kenmerken met zich mee. Zo kan het kindje na de geboorte
erg mager lijken, dit komt doordat ze na de geboorte vaak weinig
onderhuids vet- en spierweefsel heeft. Een ander karakteristiek zijn
de over elkaar heen gevouwen vingers: de tweede over de derde en de
vijfde over de vierde.
De aandoening trisomie 13 ook wel Patau syndroom genoemd, is iets
zeldzamer dan trisomie 18. Het Patau syndroom komt ongeveer voor bij 1
op de 20.000 pasgeborenen. Het gevolg van het extra chromosoom 13 is
een niet (volledig) gesloten gehemelte en vaak een niet gesloten lip.
De ogen zijn klein en staan te dicht op elkaar. Een opvallend kenmerk
is dat naast de pink vaak een extra vinger zit en naast de kleine
teen, ook een extra teen. Dit is heel kenmerkend voor trisomie 13 en
daarom is er meestal ook snel een diagnose. Maar wat gebeurt er nadat
de diagnose is vastgesteld, hoe zal de ontwikkeling van het kindje
verlopen en waar moet allemaal op worden gelet? In de brochure staan
feitelijke gegevens van het syndroom, maar er staan ook
praktijkverhalen in van mensen waarvan hun zoon of dochter ook het
Patau sydroom heeft.
VCF of velo-cardio-faciaal syndroom wordt ook wel, naar de genetische
oorzaak, deletie 22q11 syndroom genoemd. Het VCF syndroom komt voor
bij 1 op elke 4.000 tot 5.000 pasgeborenen. Het syndroom is te
herkennen aan de drie veel voorkomende kenmerken: namelijk een zacht
gehemelte (het velum), hartproblemen (cardio) en aan
gemeenschappelijke gelaatskenmerken (faciaal). Kinderen met VCF
syndroom ogen in uiterlijk en gedrag vaak jonger dan ze zijn. Vaak is
het kind emotioneel kwetsbaar. De kinderen zijn over het algemeen wat
angstig en sociaal teruggetrokken, dit vooral geuit bij veranderingen
in de dagelijkse situatie. Hierbij valt de denken aan de eerste
schooldag op een nieuwe school of voor het eerst uit logeren gaan. Het
kind kan zich dan soms erg moeilijk gedragen. Wordt het VCF syndroom
in een vroegtijdig stadium vastgesteld, dan is het mogelijk om alvast
hulp in te schakelen van bijvoorbeeld een logopedie en fysiotherapie.
Zij kunnen bijdragen aan het ontwikkelen van het zelfvertrouwen van
het kind.
De brochures zijn na te bestellen bij de Federatie van
Ouderverenigingen.
Trisomie 18/Trisomie 13 (2002)
Bestelnummer: 47001. Prijs 5,75 voor leden,
8,62 voor niet-leden.
VCF syndroom/deletie22q11 (2002)
Bestelnummer: 48003. Prijs 5,75 voor leden,
8,62 voor niet-leden.